Gangguan Kromosom yang Menyebabkan Kelainan Bawaan pada Bayi
Semua orang-tua tentu saja mengharap buah hatinya lahir sehat dan tanpa kekurangan apa saja. Tetapi sayang, sampai sekarang ini resiko bayi lahir dengan abnormalitas bawaan tetap jadi momok yang menghantui beberapa orang. Ditambah lagi, factor penyebab ini sering tidak dikenali hingga perlakuan protektif tidak dapat dilaksanakan secara optimal.
Beberapa kasus bayi lahir dengan abnormalitas bawaan masih tetap tinggi sekali di beberapa negara. Pusat Kontrol dan Penjagaan Penyakit Amerika Serikat (CDC) mengatakan jika 3 % bayi di dunia lahir dengan abnormalitas bawaan. Pemicunya cukup beragam, diantaranya ialah masalah kromosom, factor genetik, dan factor lingkungan.
Antara beberapa pemicu abnormalitas bawaan pada bayi, factor kromosom yang abnormal jadi hal yang paling ditakutkan. Masalahnya kasus ini dapat berlangsung secara acak dengan pemicu yang tidak dikenali. Abnormalitas yang nampak juga cukup fatal mempengaruhi keadaan fisik dan psikis bayi.
Abnormalitas ini muncul karena ada kelebihan atau kekurangan kromosom pada tubuh, yang umumnya ada 23 pasang atau 46 kromosom, hingga perubahan jadi tidak prima. Calon bayi dalam jumlah kromosom abnormal umumnya wafat saat sebelum lahir.
Meskipun begitu, ada keadaan di mana mereka sukses bertahan hidup, tetapi mempunyai abnormalitas bawaan. Selama ini, ada banyak abnormalitas bawaan karena masalah kromosom yang diketahui, dan mempunyai jumlah kasus lumayan banyak.
Di bawah ini meringkas empat masalah kromosom yang mengakibatkan abnormalitas bawaan pada bayi:
Abnormalitas yang dikenal juga dengan arti trisomi 21 ini ialah keadaan umum waktu seorang bayi bertahan hidup dengan masalah kromosom. Berdasar riset, down syndrome tampil minimal 1x dari 600 kelahiran.
agen bola terpercaya Abnormalitas bawaan ini muncul karena ada tambahan bahan genetik pada kromosom 21. Anak yang lahir dengan down syndrome akan alami cacat cendekiawan, masalah perubahan badan, dan beresiko tinggi alami permasalahan pada tiroid dan jantung.
Disamping itu, pasien penyakit ini mempunyai muka yang unik, diantaranya wujud dahi dan hidung yang datar. Kepala, telinga, dan mulut memiliki ukuran kecil, sedang lidah terlihat semakin besar. Down syndrome bisa juga dikenali adanya Brushfield spot, yakni bintik putih dibagian luar irislah mata.
Sayang, sampai sekarang ini belum tahu tentu factor yang memacu keadaan ini. Tetapi ada sangkaan jika ini terkait dengan umur mama waktu memiliki kandungan. Saat seorang wanita mencapai umur 45 tahun, karena itu resiko ia memiliki kandungan bayi dengan down syndrome capai 1:45.
Beberapa anak dengan down syndrome memang seharusnya hidup dalam kebatasan sebab kekuatan belajar mereka benar-benar lamban. Meskipun begitu, sekarang ini banyak treatment yang dapat menolong mereka hidup seperti orang normal. Sudah pasti, mereka akan memerlukan suport orang paling dekat.
Patau Syndrome (trisomi 18) dan Edward Syndrome (trisomi 13) berlangsung dalam frekwensi yang semakin sedikit dari down syndrome. Ke-2 nya tampil minimal 1 kali dari 4.000 kelahiran. Meskipun begitu, bayi yang lahir dengan keadaan ini alami abnormalitas yang cukup fatal.
Pasien sindrom ini condong alami bermacam permasalahan kesehatan sebab peranan organnya tidak prima. Salah satunya masalah paling kronis ialah cacat jantung, hingga mereka kerap tidak bisa bertahan hidup sampai setahun.
Dibanding ke-2 abnormalitas bawaan di atas, turner syndrome dapat disebut sangat jarang. Kasus ini cuman menerpa bayi wanita dan tampil minimal 1 kali dari 4.000 kelahiran.
Abnormalitas muncul karena bayi wanita yang semestinya mempunyai dua kromosom X, rupanya cuman mempunyai satu (45 X). Mengakibatkan, ia alami masalah pada perkembangan badan dan kesuburan.
Pasien Turner syndrome mempunyai kepandaian normal, tetapi condong bertubuh lebih pendek dari wanita umumnya. Disamping itu, kemungkinan mereka tidak dapat mempunyai anak.
Mereka mungkin saja alami bermacam masalah kesehatan. Tetapi dengan pengatasan dan pantauan yang pas, wanita dengan abnormalitas ini dapat bertahan hidup lama dan dengan keadaan sehat.
Berlainan dengan Turner syndrome, Klinefelter menerpa bayi lelaki. Abnormalitas ini tampil saat janin mendapatkan tambahan kromosom X (46 XXY). Efeknya, badan anak itu cuman akan menghasilkan sedikit hormon testosteron. Kasus ini tampil minimal 1 kali dari 500-1000 kelahiran.
Anak lelaki yang menderita Klinefelter syndrome biasanya malah bertubuh yang tinggi, tetapi alami ketakmampuan belajar. Tapi umumnya dari mereka tidak mempunyai permasalahan kesehatan yang begitu serius, dan bisa hidup lama dan sehat.
Itu empat masalah kromosom yang mengakibatkan abnormalitas bawaan pada bayi. Kurangnya pengetahuan mengenai pemicu timbulnya masalah kromosom memang membuat abnormalitas bawaan ini jadi hantu mengerikan. Meskipun begitu, Mama harus tetap percaya diri dan selalu jalani hidup sehat. Benahi gizi dan janganlah lupa untuk selalu konsultasi sama dokter.
